congenital adrenal hyperplasia in north•east of iran: a review of 47 patients and the role of parental consanguinity in the occurrence of disease

نویسندگان

r vakili from the pediatric endocrinology ward, imam reza hospital, mashhad university of medical sciences,mashhad, i.r. iran.

چکیده

in this study the clinical and epidemiological characteristics of congenital adrenal hyperplasia were evaluated prospectively in 47 patients admitted in imam reza hospital in mashhad during a 4 year period. 21-hydroxylase deficiency was present in 42 patients (89.3%), the simple virilizing form in 6 and the salt-losing form in 36 of them. 11b hydroxylase deficiency was present in 5 patients (10.7%). the median chronological age at diagnosis in the salt-losing form was 68 and 47 days in boys and girls respectively. 7 girls were considered to be male before the diagnosis was established. parental consanguinity rate among families of patients was higher than the general population in mashhad (82% vs. 35%). in 16.2% of patients the history of disease was positive in siblings. this study showed that the incidence of congenital adrenal hyperplasia is expected to be high due to a high rate of consanguinity in our population, hence genetic counseling before marriage would definitely be beneficial in our population.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA IN NORTH•EAST OF IRAN: A REVIEW OF 47 PATIENTS AND THE ROLE OF PARENTAL CONSANGUINITY IN THE OCCURRENCE OF DISEASE

In this study the clinical and epidemiological characteristics of congenital adrenal hyperplasia were evaluated prospectively in 47 patients admitted in Imam Reza Hospital in Mashhad during a 4 year period. 21-hydroxylase deficiency was present in 42 patients (89.3%), the simple virilizing form in 6 and the salt-losing form in 36 of them. 11b hydroxylase deficiency was present in 5 patient...

متن کامل

the analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films

از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...

15 صفحه اول

the role of type-d personality, social support and self-compassion in prediction of health behaviors in coronary heart disease patients

نظر به اهمیت و تاثیر روزافزون عوامل روانی – اجتماعی در سلامت جسمی و تاثیر عوامل روان شناختی در بروز بیماریهای مختلف از جمله بیماریهای قلبی و عروقی این پژوهش با هدف کلی بررسی ارتباط تیپ شخصیتی d ، حمایت اجتماعی و خود دلسوزی در پیش بینی رفتارهای بهداشتی بیماران کرونر قلبی و تعیین تفاوت بین بیماران کرونر قلبی با و بدون جراحی و افراد سالم در این متغیرها و رفتارهای بهداشتی آنان، انجام گرفت. جامعه آ...

15 صفحه اول

the role of russia in transmission of energy from central asia and caucuses to european union

پس ازفروپاشی شوروی،رشد منابع نفت و گاز، آسیای میانه و قفقاز را در یک بازی ژئوپلتیکی انرژی قرار داده است. با در نظر گرفتن این منابع هیدروکربنی، این منطقه به یک میدانجنگ و رقابت تجاری برای بازی های ژئوپلتیکی قدرت های بزرگ جهانی تبدیل شده است. روسیه منطقه را به عنوان حیات خلوت خود تلقی نموده و علاقمند به حفظ حضورش می باشد تا همانند گذشته گاز طبیعی را به وسیله خط لوله مرکزی دریافت و به عنوان یک واس...

15 صفحه اول

the survey of the virtual higher education in iran and the ways of its development and improvement

این پژوهش با هدف "بررسی وضعیت موجود آموزش عالی مجازی در ایران و راههای توسعه و ارتقای آن " و با روش توصیفی-تحلیلی و پیمایشی صورت پذیرفته است. بررسی اسنادو مدارک موجود در زمینه آموزش مجازی نشان داد تعداد دانشجویان و مقاطع تحصیلی و رشته محل های دوره های الکترونیکی چندان مطلوب نبوده و از نظر کیفی نیز وضعیت شاخص خدمات آموزشی اساتید و وضعیت شبکه اینترنت در محیط آموزش مجازی نامطلوب است.

a swot analysis of the english program of a bilingual school in iran

با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...

15 صفحه اول

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
medical journal of islamic republic of iran

جلد ۱۶، شماره ۲، صفحات ۷۵-۷۸

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023